Quelles sont les consequences du syndrome de Klinefelter?

Quelles sont les conséquences du syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter, pathologie d’origine génétique caractérisée par la présence d’un chromosome X supplémentaire (47XXY) touche près d’1 garçon sur 500. Il est défini par un retard pubertaire avec phénotype caractéristique et une stérilité, souvent associés à un retard mental.

Comment savoir si on a Klinefelter?

Diagnostic. Typiquement il existe un tableau biologique d’hypogonadisme hypergonadotropique, avec, chez l’adulte, une concentration normale ou basse de testostérone et un taux élevé de LH et de FSH. Le diagnostic se fait à l’aide du caryotype mais il est beaucoup plus délicat en cas de mosaïque.

Qu’est-ce que le syndrome de la chapelle?

Anomalie rare du développement sexuel (DSD) associée à un caryotype 46, XX, caractérisée par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.

Où se situe l’anomalie du syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l’homme. Habituellement, l’homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d’au moins un chromosome X supplémentaire.

Quelle est l’origine du syndrome de la chapelle?

Etiologie. Chez la plupart des patients, l’anomalie est causée par la translocation d’un petit fragment du chromosome Y, comprenant le locus SRY, sur le chromosome X ou autre.

Comment s’appelle un homme avec un seul testicule?

Un homme qui n’a qu’un seul testicule n’a pas de dénomination. En revanche, on appelle cette anomalie de l’appareil génital masculin : la cryptorchidie (de kryptos « caché » et orkhis « testicule »). Elle correspond à une migration incomplète des testicules in utero.

What is the life expectancy of someone with Klinefelter syndrome?

According to SyndromesPedia, those with Turner’s syndrome have a typical reduction of life expectancy of 13 years. Most women with the condition live until 50 years of age.

What are the chances of getting Klinefelter syndrome?

Klinefelter syndrome. Men with Klinefelter syndrome are more likely to get breast cancer than other men. Having this condition can increase the risk anywhere between 20 – 60 times the risk of a man in the general population.

What identifies a person as having Klinefelter syndrome?

Klinefelter syndrome is a genetic condition in which a boy is born with an extra X chromosome. Instead of the typical XY chromosomes in men, they have XXY, so this condition is sometimes called XXY syndrome. Men with Klinefelter usually don’t know they have it until they run into problems trying to have a child.